Возможности скрининга синдрома Прадера-Вилли, Ангельмана и Dup15q у новорожденных

Зарубежные коллеги разработали тест для одновременного выявления трех редких генетических заболеваний у новорожденных – синдрома Прадера-Вилли, Ангельмана и Dup15q. Согласно новому исследованию, результаты которого были опубликованы на медицинском портале Medical Xpress, этот тест является надежным, масштабируемым и пригодным для использования в клинической практике¹.

Результаты исследования проведенного сотрудниками Детского научно-исследовательского института Мердока (MCRI), показали, что скрининг синдромов Прадера Вилли, Ангельмана и Dup15q с использованием нового типа теста откроет новые возможности для их ранней диагностики и лечения.

Исследование, опубликованное в American Medical Association Network Open, было первым, которое подтвердило возможность использования недорогого специализированного метода скрининга, называемого Специфическим количественным анализом метилирования (MS-QMA), разработанного исследователями MCRI, для диагностики этих синдромов в больших масштабах. Этот одноэтапный тест может быть использован для одновременного выявления трех состояний путем анализа количества химических модификаций или меток, называемых метилированием, добавленных к пораженным генам, которые не присутствуют на таких высоких или низких уровнях у детей без этих расстройств.

В ходе исследования сначала была проведена проверка точности: тест правильно различил большинство из 167 образцов, полученных от людей, страдавших одним из расстройств. Затем была проведена проверка теста на 16 579 новорожденных в штате Виктория, при этом тест выявил двух пациентов с синдромом Прадера-Вилли, двух – с синдромом Ангелмана и одного – с синдромом Dup15q. В исследовании сообщалось, что среди 16 579 обследованных новорожденных вероятность того, что у тех, у кого был положительный скрининг-тест, действительно было заболевание с использованием MS-QMA, составила 67 процентов, 33 процента и 44 процента для синдрома Ангелмана, Прадера-Вилли и Dup15q, соответственно.

Эти три расстройства характеризуются различной степенью умственной отсталости, аутизмом, поведенческими проблемами, судорогами и/или тяжелым ожирением. Авторы отмечают, что ежегодно только в Австралии примерно 135 младенцев рождаются с одним из перечисленных синдромов, но эти расстройства не включены в программы скрининга новорожденных, и многие из них остаются недиагностированными в течение первого года жизни.

Доцент MCRI Дэвид Годлер сказал, что ключевой причиной, по которой эти расстройства не были включены в текущие программы скрининга новорожденных, было отсутствие теста с низкими лабораторными затратами, который мог бы работать в масштабах популяции. "Наличие высокой положительной прогностической ценности важно для скрининга новорожденных, поскольку оно гарантирует меньшее количество ложноположительных результатов, которые необходимо повторить, что приводит к снижению общих затрат на лабораторные исследования, уменьшению нагрузки на службы охраны материнства при получении повторного образца крови и минимизации психологического воздействия на семьи", - сказал Годлер.

Профессор MCRI Дэвид Амор сказал, что если эти результаты будут воспроизведены в будущих независимых исследованиях, добавление этих нарушений импринтинга хромосомы 15 в программы скрининга новорожденных позволило бы проводить более раннюю диагностику и использовать целевые вмешательства по мере их появления, такие как генная терапия синдрома Ангельмана. "Для синдрома Прадера-Вилли диагностика в периоде новорожденности позволяет начать лечение на ранней стадии гормоном роста для улучшения долгосрочных результатов ", - сказал он. "Что же касается синдромов Ангелмана и Dup15q, у большинства младенцев они не диагностируются на ранних сроках, что не позволяет осуществлять вмешательства в течение первого года жизни. Но если будет доступна такая ранняя диагностика с помощью скрининга новорожденных, можно предотвратить длительный диагностический процесс, снизить медицинские расходы и значительный стресс и беспокойство, которые в настоящее время испытывают семьи в ожидании диагноза ".